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유방암은 가장 많이 발생하는 여성 암이지만 발병 원리가 복잡한 탓에 난치성 유방암의 종류와 특성을 구별하기 쉽지 않았다. 하지만 최근엔 난치성 유방암도 더욱 정확하게 진단하고 더 효과적으로 치료하고 있다. 유전체 단위에서 각 환자의 암종 특성을 파악하고 치료 방법과 약제 종류, 투약량을 개인에게 최적화하는 정밀의학이 발전한 덕분이다.
먼저, 면역조직화학(IHC) 분석법 등 단백질 유전자 염색 검사 기술이 발전하면서 유전자 수준에서 분석이 가능해졌다. 이에 닥터클럽 따라 세 종류의 치료 표적 단백질을 특정해 유방암의 종류(아형)와 치료법을 구분한다. 세 가지 단백질은 여성호르몬 관련 단백질인 △에스트로겐 수용체(ER) △프로게스테론 수용체(PR)와 △인간 상피세포 수용체 2번(HER2·허투) 등이다. 이들 수용체의 발현 유무(양·음성)에 따라 크게 네 개의 아형으로 구분한다. 이 중 하나가 난치성 유방암의 대명사로 hk저축은행연체 통했던 ‘삼중음성 유방암’이다.



유방암 주요 아형 및 아형별 항암치료. 분당차병원 제공


최근에는 이보다 더 작은 단위인 ‘유전자 (돌연)변이’ 수준까지 더욱 정확히 분석할 수 있다. 이를 통해 일부 유전자 변이가 난 단리 월복리 치성 암을 일으킨다는 사실도 확인했다. 같은 아형의 암이라도 암세포를 더욱 공격적으로 만들거나 치료제에 쉽게 내성을 갖도록 유발하는 탓이다. 대표적인 난치성 유방암 유전자 변이 종류엔 △브라카(gBRCA1/2) △PIK3CA △ERBB2 △ESR1 △PTEN △AKT1 등이 있다. 유명 배우 앤젤리나 졸리가 ‘브라카 유전자 변이’를 보유해 유방 일부를 절제 금융계산 하는 예방 수술을 받았다고 알려지며 화제가 되기도 했다.
이 결과 ‘호르몬 수용체(HR) 양성, 허투 음성 유방암’의 치료 성과가 크게 개선했다. 기존엔 이들 환자의 50%가 5년 이내에 사망했다. 하지만 최근 PIK3CA, AKT1, PTEN 유전자 변이에 사용하는 항암제인 아스트라제네카의 ‘티루캡’(성분명 카피바설팁), gBRCA 유전 유아저소득층지원 자 변이에 사용하는 아스트라제네카·머크(MSD)의 ‘린파자’(성분명 올라파립) 등이 개발돼 3상 임상시험에서 사망위험을 각각 50%와 42% 낮추기도 했다.
이렇듯 더욱 정밀하고 효과적으로 난치성 유방암을 치료할 수 있는 길이 열렸지만 국내 활용은 제한적이다. 특히 유전자 변이 여부를 확인하는 종합 유전체 분석기술인 ‘차세대 염기서열 분석(NGS) 검사’의 건강보험 보장 범위가 축소된 영향도 크다. 우리나라는 2017년부터 16개가량의 암종에 대해 NGS 검사비의 절반을 지원했으나, 2023년 말 비소세포폐암을 제외하곤 본인부담률을 80%로 높였다. 이 결과 암환자가 부담하는 비용도 기존 100만원에서 160만원으로 증가했다.
암 학계는 유전자 변이 유방암 치료가 가능해진 만큼 유방암 환자에 대한 지원을 확대할 것을 요청 중이다. 지난 3월24일 대한암학회, 대한항암요법연구회와 서명옥 의원실(국민의힘)이 국회에서 주최한 ‘유방암, 생존율 개선과 사회경제적 손실 최소화 방안 논의를 위한 정책 토론회’에서도 최소한 3·4기 유방암 환자의 본인부담률을 50%로 낮춰달라는 요청이 나왔다. 실제 서울대병원에서 지난 7년간 국소 진행성 혹은 전이성 유방암 환자 522명에게 NGS 검사와 맞춤형 치료를 시행한 결과, 이들 환자의 40~60%가 치료 가능한 유전자 변이를 갖고 있었고, 전체 생존기간(OS)도 2년에서 5년까지 연장됐다.
보건복지부와 건강보험심사평가원 등 당국은 선별급여 재평가 주기(3~5년)가 아니더라도 치료 효과성 등의 근거가 확인되면 본인부담률 하향 조정을 위한 신속평가를 진행할 수 있다는 입장이다.
글 · 사진 최지현 기자 jhchoi@hani.co.kr